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Pruebas farmacogenéticas

¿Qué son las pruebas farmacogenéticas?

La farmacogenética, también llamada farmacogenómica, es el estudio de la respuesta de los genes a ciertos medicamentos. Los genes son partes del ADN que se heredan de la madre y el padre. Llevan información que determina características únicas, como la estatura y el color de los ojos. También influyen en qué tan seguro y eficaz es un medicamento para una persona específica.

Los genes pueden explicar por qué la gente responde de manera muy diferente a un mismo medicamento, tomando la misma dosis. También pueden explicar por qué un medicamento les causa efectos secundarios perjudiciales a algunas personas, pero no a otras.

Las pruebas farmacogenéticas examinan genes específicos para determinar qué tipo de medicamentos y qué dosis son los más indicados para una persona.

Otros nombres: farmacogenómica, pruebas farmacogenómicas

¿Para qué se usan?

Las pruebas farmacogenéticas se pueden usar para:

  • Averiguar si un medicamento determinado podría ser eficaz para usted
  • Averiguar cuál es la dosis óptima para usted
  • Anticipar si el medicamento le causará un efecto secundario perjudicial

¿Por qué necesito pruebas farmacogenéticas?

Su médico podría pedir estas pruebas antes de que usted empiece a tomar un medicamento específico o si toma un medicamento que no le ayuda o que le causa efectos secundarios perjudiciales.

Sólo hay pruebas farmacogenéticas para un número limitado de medicamentos. Los siguientes son algunos de los medicamentos y genes para los cuales hay pruebas. (Los nombres genéticos generalmente se designan con letras y números.)

Medicamento Genes
Warfarina: anticoagulante CYP2C9 y VKORC1
Plavix, anticoagulante CYP2C19
Antidepresivos, medicamentos para la Epilepsia CYP2D6, CYPD6 CYP2C9, CYP1A2, SLC6A4, HTR2A/C
Tamoxifeno, un tratamiento para cáncer de seno CYPD6
Antipsicóticos DRD3, CYP2D6, CYP2C19, CYP1A2
Tratamientos para el trastorno por déficit de atención D4D4
Carbamazepina, un tratamiento para la epilepsia HLA-B*1502
Abacavir, un tratamiento para la infección por VIH HLA-B*5701
Opiáceos OPRM1
Estatinas, medicamentos para tratar el colesterol elevado SLCO1B1
Tratamientos de la leucemia infantil y ciertas enfermedades autoinmunitarias TMPT


¿Qué ocurre durante una prueba farmacogenética?

La prueba generalmente se hace con una muestra de sangre o saliva.

En la prueba de sangre, el profesional de la salud toma una muestra de sangre de una vena de un brazo con una aguja pequeña. Después de insertar la aguja, extrae una pequeña cantidad de sangre y la coloca en un tubo de ensayo o frasquito. Tal vez sienta una molestia leve cuando la aguja se introduce o se saca, pero el procedimiento suele durar menos de cinco minutos.

Si le hacen una prueba de saliva, pídale a su médico o profesional de la salud instrucciones para dar la muestra.

¿Tendré que hacer algo para prepararme para la prueba?

Para la prueba de sangre generalmente no se requiere ningún preparativo especial. Si le hacen una prueba de saliva, no debe comer, beber ni fumar 30 minutos antes de la prueba.

¿Tiene algún riesgo esta prueba?

Los riesgos de una prueba de sangre son mínimos. Tal vez sienta un dolor leve o se le forme un moretón en el lugar donde se inserta la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente.

La prueba de saliva no tiene ningún riesgo.

¿Qué significan los resultados?

Si le hacen una prueba antes de comenzar un tratamiento, los resultados pueden indicar la probabilidad de que el medicamento sea efectivo o si usted está en riesgo de tener efectos secundarios graves. Algunas pruebas, como las de ciertos medicamentos para la epilepsia y el VIH, pueden mostrar si usted está en riesgo de tener efectos secundarios potencialmente mortales. De ser así, su médico buscará un tratamiento alternativo.

Las pruebas que se hacen antes y durante el tratamiento pueden ayudar al médico a determinar la dosis correcta.

Si tiene preguntas sobre sus resultados, consulte con su médico o profesional de la salud.

¿Hay algo más que deba saber sobre las pruebas farmacogenéticas?

Las pruebas farmacogenéticas solo se usan para averiguar cómo responderá una persona a un medicamento específico. No son lo mismo que las pruebas genéticas. La mayoría de las pruebas genéticas se usan para diagnosticar o averiguar el potencial riesgo de una enfermedad, para determinar una relación de parentesco o para identificar a alguien en una investigación penal.

Referencias

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